سندرم ترنر یکی از ناهنجاری‌های کروموزومی است که تنها زنان را درگیر می‌کند. این بیماری ارثی نیست و اغلب ناشی از جهش و اشتباه در تقسیمات سلولی هنگام تشکیل جنین است که اکثر مبتلایان را نابارور می‌کند. بااینکه این سندرم تاکنون قابل‌پیشگیری نبوده اما برحسب نوع و شدت بیماری، راهکارهایی برای کنترل علائم آن وجود دارد. در صورتی اقدامات درمانی زودهنگام انجام شوند احتمال زیادی وجود دارد که مبتلایان به این سندرم بتوانند مانند دیگر افراد جامعه تشکیل خانواده داده و حتی بارور شوند.

منبع : سندرم ترنر درمان دارد

سندرم ترنر چیست ؟

سندرم ترنر نوعی ناهنجاری ژنتیکی در کروموزوم‌های جنسی است که فقط در زنان رخ می‌دهد. در این بیماری همه یا بخشی از یک کروموزوم جنسی زن (x) به علل مختلفی همچون جهش، در هنگام لقاح و یا تقسیمات سلولی دوران جنینی حذف می‌شود و درنتیجه ممکن است کاریوتیپ جنین به‌صورت xo=45 درآید. حدود 95 تا 99 درصد جنین‌های xo یا سقط می‌شوند و یا چندان قادر به ادامه‌ زندگی نیستند. این سندرم یک بیماری ارثی تلقی نمی‌شود و کروموزوم‌های والدین طبیعی و سالم گزارش می‌شوند.

انواع سندرم ترنر

برحسب اینکه چه مقدار از کروموزوم x حذف‌شده و یا چه زمانی از تشکیل جنین در تقسیمات سلولی اشتباه رخ داده، می‌توان انواعی برای این بیماری بیان کرد:

نوع کلاسیک و مونوزومی

احتمالاً حذف کروموزوم در هنگام لقاح و تشکیل سلول اولیه رخ داده و تمام سلول‌های جنین به‌صورت xo=45 هستند. همان‌طور که قبلاً اشاره شد احتمال زنده ماندن این جنین بسیار کم است.

نوع موزائیسم

در این حالت حذف بعد از لقاح و در طی یکی از تقسیمات سلول اولیه جنینی اتفاق افتاده است؛ بنابراین برخی از سلول‌ها به‌صورت xx=46 و طبیعی بوده اما برخی دیگر نیز به‌صورت xo=45 وجود دارند. علائم سندرم ترنر در این بیماران خفیف و سطحی بوده و حتی گاهی تا هنگام بزرگ‌سالی نیز متوجه آن نمی‌شوند.

نوع ناهنجاری و شکستی در کروموزوم  x

در این حالت کاریوتیپ جنین به‌صورت xx=46 گزارش می‌شود اما مشکل اینجاست که قسمتی از کروموزوم x دچار شکستی یا حذف شده است و درنتیجه فرد بخشی از ژن‌های خود را ازدست‌داده است.

علائم و ویژگی‌های سندرم ترنر

• قد دختران مبتلابه سندرم ترنر به‌طور متوسط حدود 140 سانتی‌متر رشد می‌کند
• کمبود وزن در هنگام تولد و ورم پشت دست‌ها و پاها
• رشد نکردن پستان‌ها، تأخیر یا عدم بروز قاعدگی، عدم بروز ویژگی‌های جنسی زنانه
• ناهنجاری‌های ظاهری در شکل دهان و فک، افتادگی پلک
• پهن بودن قفسه سینه
• پره دار بودن یا داشتن یک پوست اضافی در پشت گردن
• ناهنجاری‌هایی در انگشتان و انحراف ساعد
• ناهنجاری‌هایی در گوش‌ها و اختلالات شنوایی
• کم‌کاری غده تیروئید
• بیماری‌های قلبی و کلیوی
• رشد ناقص تخمدان‌ها و اندام‌های تولیدمثلی
• عدم بروز قاعدگی
• ناتوانی در بارداری

عده‌ کمی از این بیماران که شدت بیماری در آن‌ها زیاد است، ازلحاظ هوشی ممکن است کم‌توانی ذهنی در سطح خفیف نیز داشته باشند. بااین‌حال عده بیشتری از این افراد دارای هوش‌بهر عادی و حتی گاهی بیشتر از عادی هستند. شدت علائم مذکور برحسب نوع سندرم متفاوت است و در مواردی حتی ممکن است تا بلوغ و یا هنگام بزرگ‌سالی و تشخیص ناباروری، تفاوتی با افراد عادی نشان ندهند.

ازنظر روانی ممکن است این افراد ترسو، نگران، خستگی‌پذیر و غیرفعال باشند؛ اما ازنظر جنسی تاکنون گزارشی مبنی بر نداشتن احساسات زنانه و جنسی نبوده است. حتی گاهی در حالت‌های موزائیسم، بارداری نیز گزارش شده است.

نحوه تشخیص سندرم ترنر

تشخیص پیش از تولد و دوره نوزادی

درصورتی‌که پزشک در دوران بارداری مادر متوجه نقص‌هایی در تشکیل قبل یا کلیه و یا وجود مایع در اطراف گردن گردد ممکن است پیشنهاد به انجام آزمایش کاریوتیپ دهد. همچنین آزمایش آمینوسنتز نیز می‌تواند ابتلای جنین به سندرم ترنر را مشخص کند.

قابل‌ذکر است که مجوز سقط این نوزادان داده نمی‌شود مگر اینکه جنین به‌غیراز مورد ناهنجاری کروموزومی، مشکلات دیگری نیز داشته باشد و احتمال بقای آن اندک باشد.

تشخیص در دوران کودکی و نوجوانی

در موارد خفیف سندرم ترنر، وجود عارضه تا اواخر کودکی و نوجوانی تشخیص داده نمی‌شود؛ اما با رسیدن به سن بلوغ، تأخیر بروز صفات جنسی ثانویه در نوجوان والدین نگران را به سمت مراجعه به پزشک و درنتیجه آگاهی از بیماری سوق می‌دهد.

تشخیص در بزرگ‌سالی

تعداد کمی از زنان مبتلابه سندرم ترنر یک دوره بلوغ طبیعی را پشت سر می‌گذارند؛ اما بازهم دیر یا زود در همین زنان نیز تخمدان‌ها از کار می‌افتند، تولید استروژن کاهش یافته و یا متوقف می‌شود و افراد دچار یائسگی زودرس می‌شوند. برخی دیگر از زنان مبتلابه سندرم ترنر، هنگام مراجعه به متخصص زنان جهت بررسی مشکل ناباروری از بیماری خود باخبر می‌گردند. در این حالت آزمایش‌های مربوط به هورمون، پایین بودن سطح استروژن را گزارش می‌کنند. همین‌طور برای تشخیص گذاری قطعی سندرم ترنر به آن‌ها پیشنهاد می‌گردد تا یک آزمون کاریوتایپ انجام دهند.

راهکارهای درمانی سندرم ترنر

درمان هورمونی

با تزریق هورمون‌های استروژن و نیز هورمون رشد انسانی، بسیاری از علائم سندرم کنترل می‌گردد. رحم و پستان‌ها رشد کرده، قاعدگی رخ می‌دهد و قد فرد به‌اندازه طبیعی رشد می‌کند.

درمان ناباوری

برخی راهکارها برای درمان ناباروری دختران مبتلابه سندرم ترنر وجود دارد، ازجمله:

فریز کردن بافت تخمدانی بیمار قبل از بلوغ و بررسی و استفاده از آن هنگام آمادگی و تمایل برای بارداری. درصورتی‌که ذخیره فریز شده تخمدان فرد برای باروری مناسب نباشد، بازهم برحسب میزان رشد و توانایی رحم فرد، امکان استفاده از تخمک و جنین اهدایی وجود دارد. انتخاب فرزندخوانده نیز راهی دیگر برای داشتن فرزند محسوب می‌گردد.

برای دریافت مشاوره در زمینه کودک می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره کودک از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی نی نی مایند تماس حاصل نمایید.

منبع : سندرم ترنر درمان دارد